线粒体病主要通过两方面来诊断：一、是患者的临床表现，线粒体疾病主要是人体的能量产生出现了障碍，首先表现为肌肉的力量不足，其次是神经系统的表现，表现多种多样，可以出现脑病、智力障碍，还可以发生癫痫。二、是对于怀疑有线粒体病的患者，可以做血液的检查，患者可以出现乳酸的升高。最准确的检测方法就是基因的检测，通过基因检测可以发现基因的突变。