神经管缺陷是由于神经管闭合不全引起的一类先天性缺陷。一般认为是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。部分染色体病，如21-三体、18-三体，13-三体等，可伴有神经管缺陷。通过产前筛查，如果妊娠期孕妇血清及羊水甲胎蛋白浓度明显升高，血浆及尿中雌三醇浓度明显降低，超声检查发现无脑儿、脊柱裂等畸形，或者21-三体综合征风险值大于1/270，18-三体综合征风险值大于1/350，这个时候，高度提示神经管缺陷风险。要进一步做其他的检查，包括羊膜腔穿刺、绒毛活检、无创基因检测等。