亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传的大脑皮质和纹状体缓慢进行性的变性病。临床上以舞蹈、精神障碍和痴呆为主要表现。亨廷顿舞蹈症为三核苷酸（CAG）重复性疾病。三核苷酸重复增多后合成错误摺叠的蛋白，以致造成神经系统变性。一般三核苷酸重复增多10-28次不足以引起疾病。本病好发于25-50岁，但有10%患者发病于儿童和青少年，10%在老年人。