线粒体病属于遗传代谢病的一种，主要由于线粒体DNA或核DNA突变导致其功能不正常的一些疾病。由于线粒体是细胞内制造能量的重要细胞器，是细胞活动的主要能量来源。所以线粒体出现异常主要影响大脑、肌肉和心脏这些需要能量的重要器官。主要症状包括生长缓慢、肌无力、发育迟缓、心肝肾疾病、神经系统疾病等，比如亚急性坏死性脑病、眼外肌麻痹、视网膜色素变性、乳酸性酸中毒等。