根据患者有维生素B1缺乏的病史，并有眼肌麻痹、共济失调和（或）精神意识障碍的表现，应考虑本病。本病的生化诊断：血和尿维生素B1测定发现含量减少，或血丙酮酸水平增高和红细胞转酮醇酶活力降低等生化异常则可作出诊断。头颅核磁共振T2加权序列和FLAIR序列显示对称性分布的中脑四叠体、四脑室底部、脑室旁、双侧丘脑内侧、下丘脑、小脑扁桃体区的高信号也支持本病的诊断。