线粒体病是由遗传基因缺陷导致的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍所引起的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，主要表现有骨骼肌极度不能耐受疲劳、眼外肌麻痹、癫痫、肌阵挛、共济失调、心肌病、糖尿病、身材矮小、智力发育落后等。目前治疗手段有限，主要是清除氧自由基、补充代谢辅酶类等对症支持治疗，而不能从根本上纠正缺陷。