进行性肌营养不良症是以肌肉变性损害为主要表现的疾病，包括假肥大型肌营养不良，面肩肱型肌营养不良，肢带型肌营养不良，眼咽型肌营养不良，先天性肌营养不良等。遗传方式多样，可呈常染色体显性、隐性、X连锁隐性遗传。临床表现大多隐袭起病，缓慢进行性加重，肢体表现为对称性肌肉无力和萎缩，没有感觉障碍，血清肌酶检查多升高。肌电图检查提示肌源性损害，神经传导速度检查正常。肌肉病理检查可发现肌纤维变性坏死，萎缩，再生，间质脂肪和结缔组织增生，基因检查可发现基因突变。