脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性疾病，既可以传男也可以传女，主要可导致脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌肉萎缩。有四种亚型，对发病有家族集聚特点的肌无力和肌萎缩症病例有必要行基因检查，即抽血行基因检测，这个检测应包括未发病的家人和发病者，看有无基因突变及疾病的分型，由此可对其分型及判断预后。目前有很多基因检测公司都可以做这个检查。