亨廷顿舞蹈症的遗传方式是什么
2023-03-07
问题描述:亨廷顿舞蹈症的遗传方式是什么
医生回答(1)
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
亨廷顿舞蹈症的遗传方式是常染色体显性遗传,这种疾病主要的病变部位在基底节区和大脑皮层,是一种变性疾病。临床上一般隐匿起病,逐渐进展,典型的临床表现是舞蹈样症状、精神症状和痴呆。治病基因是it15,位于第4号染色体,其中的三核苷酸重复序列拷贝数异常增多,数目越多,发病年龄越早,症状越重。这种疾病是呈现完全外显率,有遗传基因异常的患者,其后代有一半的发病率。
2023-03-07