尼曼-皮克病是常染色体隐性遗传病，有的是基因突变引起。好发于有家族史者、孕期接受辐射者、孕期病毒感染者。
一、主要病因
尼曼-皮克病是一种常染色体隐形遗传病，也与基因突变有关，是鞘磷脂酶缺陷，鞘磷脂不能被该酶所水解，致使鞘磷脂沉积在各组织尤其是单核巨噬细胞系细胞内，致使肝脾及淋巴结肿大，其他器官组织也被侵及，致机体的抗病能力减弱，抑制了骨髓的正常造血功能，正常血细胞的生成减少。
二、诱发因素
射线、化学物质、病毒等可以引起基因突变，因此这些因素可以诱发本病。