1、脑电图：脑电图在发作间期为阵发弥散的棘波、多棘波、多灶性棘波，闪光刺激后枕叶出现高波幅棘波。
2、头颅MRI：MRI显示进行性大脑和小脑萎缩而基底节和丘脑基本正常，疾病后期显示大脑、小脑萎缩及脑室扩大。
3、视网膜电流图(ERG)：视网膜电流图(ERG)波形消失，早期视网膜电流图异常并很快检测不到波形，部分患者显示光感受器丧失。
4、基因检测：基因检查目前已经成为诊断神经元蜡样脂褐质沉积症的重要方法，是除形态学检查之外一个可靠的诊断手段。但在晚期婴儿型由于存在许多变异型个别亚型的基因改变不清楚，中国患者是否存在和西方相同的神经元蜡样脂褐质沉积症基因改变还不明确，所以诊断价值还有待进一步提高。