佩梅病是一种罕见的遗传病，其发病与蛋白脂蛋白1基因有关，蛋白脂蛋白1基因重复突变、点突变与缺失突变是该病发病的主要因素，佩梅病好发于有蛋白脂蛋白1基因缺陷和基因突变家族史的人。
佩梅病的主要病因是基因突变和基因缺陷，佩梅病是一种只限于CNS的基因型，X染色体伴性连锁隐性遗传，一般认为系髓鞘磷酸甘油代谢缺陷所致，是髓鞘成熟障碍而不是发育成熟的髓鞘发生脱失。