胼胝体是连接大脑半球的白质结构，位于大脑纵裂底部。其发病机制复杂，染色体异常、基因突变等均可导致胼胝体发育不良。胚胎早期的宫内感染、缺血等原因也可导致胼胝体发育不良。
1、染色体异常、基因突变：研究表明染色体22q11.2的缺失、大脑半球深部白质神经纤维束的畸形可能与胼胝体发育不良的发生有关。胼胝体发育不良单独发生少见，常与其他大脑畸形相联系，常见的有短指-晶状体脱位综合征等，少见的有第四脑室孔闭塞综合征等。
2、胚胎早期的宫内感染、缺血：宫内感染、缺血等可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失，晚期病变可使胼胝体压部发育不良。