尼曼-皮克病的典型症状是皮肤蜡黄、食欲不振、腹部隆起、肌无力、视力下降、耳聋等。部分患者还可能出现咳嗽、发热等感染症状，容易引起肺部感染、泌尿道感染、脾功能亢进等。
一、典型症状
1、皮肤异常：表现为皮肤蜡黄，伴有黄棕色色素沉着斑，常常感觉皮肤干燥，偶尔可见发疹性黄色瘤，黏膜可见黑褐色斑块。
2、消化道症状：表现为食欲不振、恶心呕吐等消化道症状，婴幼儿喂养困难，不爱吃奶，可以伴随体重减轻逐渐消瘦、发育迟缓等，由于肝脾肿大可见腹部隆起。
3、神经系统症状：包括肌无力、表情淡漠、智力低下、小脑共济失调等，与病变累及脑组织有关。
二、其他症状
还有视力下降、耳聋以及失明等表现，部分患者可以出现咳嗽、发热等感染症状。