拉福拉病属于家族性遗传疾病，好发于有家族患病史的人群。遗传因素是致病的主要因素，主要为常染色体隐形遗传。其次，患者的代谢异常导致的基因突变也是原因之一。
1、家族遗传：常染色体6号染色体上的两个基因，任意一个突变，都会遗传给下一代。并且是属于隐型遗传性疾病。例如父母都是携带者，下一代就有25%的可能性发生此类疾病。
2、基因突变：患者体内的糖代谢发生了异常，导致脑细胞内堆积了过多的糖，并且无法进行代谢消除，神经细胞正常功能受损。