遗传性运动失调性多发性神经炎属常染色体隐性遗传病，多因近亲结婚所致。由于先天性酶缺陷导致机体植烷酸蓄积，出现视网膜、周围神经、内耳、骨骼系统、皮肤、心脏、肾脏等多脏器损害。
一、主要病因
本病病因明确，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病。目前，已明确两个突变基因是PHYH基因和PEX7基因，它们均与植烷酸的代谢相关，突变的基因通过特定途径影响植烷酸降解，导致植烷酸在体内浓度增高产生毒性作用，可以损伤眼、周围神经、内耳、骨骼、皮肤、心脏等多个系统。
二、诱发因素
1、体重下降，如减肥，易诱发此病或导致病情迅速恶化。
2、摄入过量富含植烷酸的食物。
3、感染、发热、肺炎等可以诱发遗传性运动失调性多发性神经炎。