脑静脉畸形多是先天疾病，因胚胎发育异常引起，此病并非病理学改变，而是脑静脉系统一种正常代偿变异。
脑静脉畸形为先天疾病，源于正常胚胎发育障碍。妊娠45天，脑的端脑中有许多称为“静脉水母头”的结构，它们由扩张的中央静脉和许多小的深髓静脉组成。妊娠90天，这些静脉结构发育为浅和深静脉系统。如静脉的正常发育受阻，则早期静脉引流形式保留。也有认为发育中的皮质静脉系统部分阻塞，引起代偿性扩张的髓静脉。脑静脉畸形常伴有海绵状血管瘤或其他血管畸形，提示局部血流增加等血流动力学改变可能会诱发静脉畸形。不管是先天还是后天原因，脑静脉畸形是脑静脉系统一种正常代偿变异，而非病理学改变。