该疾病是一组遗传性肌肉变性疾病。以缓慢进展的，对称性的肌肉无力和萎缩为主要临床特点。可在儿童期起病，走路时缓慢，脚尖着地，易于跌倒，可以呈典型的鸭步。伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩，可以形成翼状肩胛，多数病人可有腓肠肌的假性肥大。该疾病进行发展，最终因呼吸肌的萎缩出现呼吸无力变浅，以及合并心律失常，心功能不全而发生死亡。