同型半胱氨酸偏高是由于蛋氨酸代谢过程中酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要表现个体差异很大，症状轻重不等，大部分病患无明显异常表现。部分病患在儿童期可出现光敏性皮疹和神经系统症状。神经系统常见症状为间歇性小脑共济失调，伴有眼球震颤，复视，头痛。少数智力低下，情绪不稳，行为异常，焦虑，恐惧，怕光等。