进行性肌营养不良怎么判定
2023-03-07
问题描述：我家孩子最近走路不稳，越来越瘦，医生说可能是进行性肌营养不良，请问进行性肌营养不良要怎么判定?
医生回答(1)
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
可以做基因检测。采取患者外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其类型的基因缺陷。
2023-03-07