进行性肌营养不良怎么生成的
2023-03-07
问题描述：我家孩子有进行性肌营养不良，蹲下起不来，小腿肥大硬邦邦的，请问进行性肌营养不良是怎么生成的?
医生回答(1)
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
基因缺失。它是由X染色体短臂上的基因缺失引起的，其被编码为肌营养不良细胞骨架蛋白，其分布在骨骼肌和心肌细胞膜上并且充当支架以保护肌纤维膜免于收缩。也可保护产生的力不会受到损坏。
2023-03-07