低钾性周期性瘫痪基因检查
2023-03-07
问题描述:我得了低钾性周期性瘫痪全身肌无力口渴想问一下这种疾病怎么基因检查?
医生回答(1)
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
低钾型周期性瘫痪的基因主要位于1号染色体长臂(lq31-32)该基因编码肌细胞二氢吡啶敏感的L型钙离子通道蛋白是二氢吡啶复合受体的一部分位于横管系统通过调节肌质网钙离子的释放而影响肌肉的兴奋-收缩偶联。肌无力在饱餐后或激烈活动后的休息中最易发作能促使钾离子转入细胞内的因素如注射胰岛素、肾上腺素或大量葡萄糖也能诱发。
2023-03-07