常见症状有：婴儿痉挛症；Lennox-Gastaut综合征（LGS）；少年型脑苷脂沉积病：神经系统表现慢性进行性智力减退；少年型家族性黑蒙性痴呆：首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩；樱桃红斑-肌阵挛综合征：可见进行性视力减退晶体混浊。