MELAS为线粒体脑肌病中的最常见类型，2-31岁发病，多为突然发病，少数缓慢起病。临床表现为：突发的卒中样发作、智力低下、肢体瘫痪、癫痫和呕吐等，可有偏头痛病史。一般有身材矮小和神经性耳聋，可有阳性家族史，该病目前无特效治疗，可长期应用精氨酸、维生素E、辅酶Q10胶囊和B族维生素治疗，以及癫痫的治疗。