脂肪代谢障碍的症状会出现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩。还会出现皮肤变干、腋下、骨发育快，手足关节增大，头颅增大等症状。发病期间数天或到数周内，可以出现全身脂肪萎缩的症状。对于本病的诊断，主要根据皮下脂肪消失，伴有严重胰岛素抵抗的临床症状进行诊断，必要时可进行核磁共振联合检查。对于本病临床上尚无特效药物进行治疗。