新生儿排除或诊断巨结肠，进行消化道造影及钡灌肠即可。除了以上诊断金标准以外，还会有典型的临床表现。一般巨结肠发生在生后2-3个月，宝宝出现进行性加重的腹胀，不主动排便，需要人工通便后才一次排出大量带有腐臭味的大便，腹胀迅速缓解；随着时间的推移，腹部又逐渐胀起来。也有非常严重的典型巨结肠，生后3-5天就出现明显腹胀呕吐现象。