1、血常规、血生化检查：显示为大红细胞性贫血，也有部分患者会呈现正常红细胞性或混合性贫血。多种电解质，如钾、钙、钠、镁等可出现降低。磷脂、胆固醇、血浆白蛋白及凝血酶原也可降低。对于病情较为严重者，严重病例的血清叶酸、维生素B12、胡萝卜素水平也会降低。
2、粪脂定量测定和脂肪吸收试验：一般采用Vandekamer测定法。试验方法：连续进食标准试餐(含脂肪60~100g/d)，连续4~6天，同时测定后3天粪脂含量，取后3天每日平均值或计算脂肪吸收率=(摄入脂肪量一粪脂量)/摄入脂肪量×100%。若粪脂量>6g/24h或脂肪吸收率<95%，提示有脂肪吸收不良。
3、14C-甘油三油酸酯呼气试验：三油酸酯是甘油三酯的一种，正常在小肠被胰酶水解，吸收后进一步代谢成CO2，从肺中呼出。脂肪吸收不良患者，6小时内由肺部呼出的14C标记的CO2减少。本法对轻度胰源性吸收不良敏感性较差。
4、胃肠X线检查：通过钡剂胃肠道X线检查，可显示小肠的空肠中段及远端肠腔扩大，有积液和钡剂沉积；肠曲分节呈雪片状分布现象；黏膜皱襞增粗或肠壁平滑呈“腊管”征；钡剂通过时间延缓等。
5、内镜及病理活组织检查：内镜及内镜下取材活检取得病理学证据是诊断麦胶性肠病的重要方法之一，活检部位建议取十二指肠远端，至少获得四个相关活检标本，包括十二指肠近端的活检，以提高诊断率。由于进食无麸质食物可能会使肠黏膜组织的病理学结果显示为正常，因此建议可疑患者在行内镜检查前仍需保持进食含麦胶食物。胶囊内镜可探测到小肠黏膜微小病变，对于不愿接受胃镜或小肠镜检查，或者对胃镜、小肠镜检查有禁忌症的疑似病例，胶囊内镜或可替代，但是胶囊内镜无法进行取材活检，因而不能取得病理组织学依据。