线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作是一种遗传性疾病，系母系遗传方式，涉及线粒体基因或核基因异常改变。另外，病理、生理过程也可能与线粒体病有关。
1、遗传性因素：由于基因突变导致线粒体结构和功能异常，ATP生成缺陷，尤其是能量需求旺盛的组织容易受损。
2、线粒体本身因素：由于能量代谢异常，糖酵解增多，乳酸生成增加导致乳酸酸中毒。此外，线粒体还与钙离子的稳态、细胞的凋亡等有关。