α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病是一种先天性代谢病，患病群体主要是新生儿，但新生儿在出生的时候，大部分无肝脏病变表现，到了成年后才会逐渐出现慢性肝病表现。只有小部分α1-抗胰蛋白酶缺乏的新生儿会在出生后1个月内出现症状。主要表现为体重增加缓慢、嗜睡、易激怒等症状，随着疾病的发展，引发肝病。
1、新生儿发病症状：少部分α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患儿，在出生后1个月内出现症状，典型症状为体重增加缓慢、嗜睡、易激怒、无胆汁粪便等。当患儿出现肝硬化病症后，会表现为腹胀、肝脾肿大，有些病情较为严重者，会因食管静脉曲张引起上消化道出血。还会出现肝脏淤胆，这种情况通常会持续7个月～1年后自然消退。如无好转，则会进一步损害肝脏，诱发肝硬化甚至死亡。
2、成年后发病症状：大部分α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患儿，会在成年后出现肝硬化，且病情发展较缓慢，临床表现各异，可无症状，可出现肝硬化的临床表现，也可诱发非感染性慢性肝炎、原因未明的肝脾肿大、门静脉高压，严重者可伴发肝癌。