先天性巨结肠是指病变肠段由于缺乏神经节细胞处于痉挛状态，导致肠内容物不能排出，近端结肠积聚粪便和气体，继而发生扩张、肠壁肥厚，又称无神经节细胞症。症状可表现为新生儿的急性完全性肠梗阻，年长儿、青少年和成年人的慢性便秘。新生儿急性肠梗阻的表现，出生后48小时不排胎粪，拒食，胆汁性呕吐。腹部膨隆，呼吸急促。在年长儿童，青少年和成人可表现为慢性便秘，年长儿可出现顽固性便秘，腹部膨隆，蠕动波易见，可扪及粪块儿，未经治疗者，粪便崁顿也可引起间断性肠梗阻发作，并可有贫血，低蛋白血症和发育障碍。小部分患者可活到成年，粪便崁顿，可引起肠出血，结肠扭转、缺血、穿孔，粘膜炎症和溃疡。