线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。遗传性疾病治疗很困难，疗效都不满意，预防最重要。预防措施包括避免近亲结婚，宣讲遗传咨询、携带者基因检测以及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。