一旦诊断出了矮小症，就需要做头颅核磁共振。头颅MRI主要是为了确定孩子是否存在下丘脑垂体的发育，以及是否存在器质性的疾病，特别是肿瘤。除了做头颅核磁共振检查之外，还需要做身体检查，检查孩子的身高、体重、身高的年增长速度，同时还要做一些化验，包括血、尿、肝肾功能、生长激素激发试验、IGF-1等检查，同时还检查甲状腺功能、性腺轴的功能。儿童也要做骨龄检测，女性儿童也要做染色体检测。