特发性身材矮小儿童没有特别面容，某些遗传代谢性疾病，有些反映特殊面容，例如，生长激素缺乏儿童，肌肤较娇嫩，神情稚嫩，甲状腺功能低下儿童。智力发育障碍、目光呆滞、唇厚舌厚，软骨发育不良患儿上下肢比例失调，臀部向后翘起，下肢较短，头部较大。
矮小症是指一些发育正常、体型对称、突发性生长明显、性器官发育良好的儿童，是完全健康和正常的，唯一的体征是身材相对矮小。如果症状比较严重，需要及时就医检查。