新生儿疾病筛查都查先天性代谢病及内分泌病等。
苯丙酮尿症、先天性甲减、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD酶不足（也就是蚕豆病）。需要采集足底血、送血滤片等。采血时间为产后3天，喂饱6次或更多。注意：如果是中枢性甲状腺功能低下，这种检查是无法发现的，如果治疗不及时会导致宝宝生长发育迟缓，建议新生儿要积极进行疾病的筛查。