小儿膈疝通常都有呼吸困难、急促等症状。
小儿膈疝是由于胚胎的发育异常，导致膈肌的缺损，能造成腹腔内的脏器经缺损疝入到胸腔的症状。新生儿呼吸困难、呼吸急促、发绀等症状可出现于出生后或出生后数小时内，严重程度取决于膈肌缺损的大小、腹腔脏器进入胸腔的数量以及肺发育不良情况。呼吸困难及发绀可表现为阵发性及可变性，即哭闹或进食时加重，亦可突然加重及进行性恶化。