新生儿疾病的筛查可以在产科进行，新生儿疾病筛查是一种简单，快速的血斑试验，通过筛查，可以发现孩子是否患有先天性遗传病。
有些先天性代谢性疾病，虽然发病率不高，但却会严重影响孩子的智力发育，导致终身残疾，出生前无法诊断，出生初期也不会有任何症状，但一旦出现异常，就会对神经系统造成不可挽回的损伤，从而失去治疗的机会。