矮小症并非绝对先天性疾病，引起矮小症病因较多，70%取决于遗传因素，30%源于后天因素。
矮小症患者有一定的家族史，如果父母双方均为矮身材，孩子出现矮身材的可能性就会很大，或者是先天性的垂体发育不良导致的生长激素缺乏症，甲状腺功能低下，缺乏甲状腺激素，生长激素的促进生长作用就会减弱，也会造成小儿矮小，以及其它一些遗传代谢性疾病，如软骨发育不良，特纳综合征都可以引起矮小。
此外，也有一些后天因素会导致矮小症，如营养不良，慢性系统性疾病，如慢性呼吸、代谢性疾病，骨骼系统方面的疾病等，都可能会引起矮小的情况。因此，一定要及时就诊，做矮小症的病因筛查，对症治疗。