特发性矮小症是没有潜在病理的身材矮小，有家族性身材矮小和青春期发育迟缓两种主要的特征如下:
分娩时是正常的，婴儿期没有低血糖，四肢和脊柱都是正常的，身材的比例也是正常的，没有慢性器质性疾病、心理疾病、严重情感紊乱，饮食也是正常的，进行生长激素激发试验也是正常的，没有任何的异常，但是比同龄孩子矮小，即特发性矮小症。