矮小症最高身高并不能明确，但是矮小症患者会较同龄人的标准身高还矮，所以可以根据年龄和性别的标准身高相差两个标准差来判断儿童是否患有矮小症。测量时要用标准的身高曲线来测量。
如果是矮小症，需要进行系统的矮小筛查，找出病因，如果是矮小或者是正常的，就需要考虑营养问题，同时还要做一些微量元素、维生素D等的检查。