新生儿遗传性疾病的检测一般采取血液实验的方法进行筛查。
新生儿遗传性疾病的检测用于提早发现新生儿是否患有先天性遗传性疾病。因为有些先天性、遗传性、代谢性疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响智力发育，并且导致终身的残疾，在出生前无法做出诊断。出生后的早期没有任何的症状，但是一旦出现异常情况，则神经系统已经受到不可逆转的损害，失去了治疗的机会。若能在新生儿出生后早检查、早发现、早治疗，就可以尽可能的避免出现智力低下的情况。