小儿男性生殖器先天畸形主要是胚胎发育时一些原因导致睾丸分化不完全，出现萎缩变形，即无睾症。
部分可能有间质细胞，有男性外生殖器和男性外貌，单睾丸多数不用治疗，手术检查主要是找出腹腔可能存在的隐睾，防止癌变。还有多睾丸，有三个或更多睾丸，大小不一，睾丸发育不全，比正常的要小，非孤立性的症状或其他表现，睾丸因增生变大会有睾丸畸胎瘤，还有可能有先天萎缩，位置异常，如隐睾症、睾丸融合、异位睾丸。