新生儿疾病筛查是一种简易快速和性价比高的血斑试验，可以筛查新生儿是否患有先天性遗传病。
有些先天性代谢性疾病，虽然发病率很低，但可能会影响智力发育，严重时可能会导致终生残疾。出生之后的早期通常没有症状产生，但是当出现异常情况时，神经系统已经受到了不可逆转的损害，丧失了治疗时机。
所以通过该视察，可以做到早发现，早治疗，避免新生儿患病。