矮小症大部分是先天导致的，很大可能受到遗传因素影响，较小可能源于后天因素。
引起矮小症病因较多，先天遗传因素包括家族性矮小，部分患者双亲矮小，子女矮小。此外，亦存在病理性先天遗传性矮小，如染色体疾病、小于胎龄儿。少部分是后天因素导致的，包括营养不良、慢性系统性疾病，如消化、慢性呼吸、代谢性疾病，循环，骨骼系统方面的疾病等，引起矮小症状。