遗传性软骨病即先天性软骨病，俗称成骨不全和脆骨病。
主要特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，因间充质组织发育不全，胶原形成障碍导致的先天性遗传性骨病。非常突出的特点是患者极易骨折，骨折愈合后再次或多次骨折的概率很大，发病率约为十万分之三，男女发病比例大致相同，软骨发育不全的概率在万分之五到万分之十五。软骨内成骨障碍80%是自发基因突变，少部分是常染色体显性遗传，常染色体显性遗传出现遗传软骨病的概率很大，可能几代出现相同的疾病。