新生儿膈疝多数没有异常体征。巨大疝患者会有呼吸音减弱、呼吸运动减弱、局部叩诊呈鼓音或实音、单合并有长庚主次、腹部有体征。
检查身体时发现心膈角有阴影，部分患者有胃肠道症状或呼吸系统症状，婴儿以肺部受导压力，导致呼吸系统症状，儿童以胃肠道症状伴有呼吸系统症状为主。胃肠道症状是单出的内脏前盾扭转梗阻导致的。主要有上腹胀痛、站立弯腰时腹痛加重、痉挛性腹痛，腹部绞痛位置不定、呕吐等症状。