身高低于同年龄、同性别儿童的第三百分位以下或两个标准差以下，每年生长速度在5cm-7cm以下，可以诊断为矮小症。
诊断为矮小症后要给做骨龄测试，看骨龄是超前还是落后，还要做生长激素激发实验，检查甲状腺功能、性激素、检测染色体和基因、头颅和垂体磁共振。目的是明确病因。排除特殊疾病，为下一步治疗做准备，了解病因后，进行针对性综合治疗。治疗矮小症的最佳年龄是3岁-10岁，若发现孩子确实身材矮小，要及早治疗，避免延误了最佳治疗时间。