软骨病可以查出来，孕期22周左右，可以通过彩超检查测量下肢骨骼的长度，就能确诊孕期的时候胎儿是否有软骨病。
软骨病也称骨软化症，佝偻病，软骨病多发生于三个月到两岁的小孩，常见病因为日光照射不足和维生素d摄入不足。
胎儿出生后可以根据患儿的临床症状，如患儿睡眠不安、好哭、易出汗以及出疹、骨骼等发生什么改变，均可以诊断为软骨病，还可以通过血液生化检查、骨骼x线检查来确诊软骨病的发生。