软骨病主要是根据临床的体征、实验室检查以及骨骼的X线片，基本上都能够诊断出来。
在临床的体格检查方面，主要是头部、胸廓以及四肢的骨骼检查。如果是头部，按压颅骨的时候有凹陷，然后放手之后颅骨会回弹，如果是胸部，会出现鸡胸或者是漏斗胸。四肢会表现为A型腿或者是O型腿。血生化方面，会表现为血钙、血磷以及碱性磷酸酶的异常。四肢长骨干的X线片检查表现为长骨的骨垢钙化的部分预备线会出现模糊或者出现了骨质疏松，严重的话会出现骨干的弯曲、变形甚至骨折。