小儿软骨发育不全的主要病因包括以下几个方面：
1、遗传因素：小儿软骨发育不全与遗传因素有较大的关系，这是一种常染色体显性遗传，只要致病基因存在，就可能会发病。
2、家族性软骨营养障碍：这是少数患儿的发病原因之一，有家族遗传的病史，患病率较大。
3、孕期高原反应：孕期发生高原反应时，容易导致胎儿缺氧，影响到胎儿的发育，从而诱发小儿软骨发育不全。