小儿糖原贮积病Ⅸ型要做以下检查：
1.血液学检查:主要用于明确患儿的一般状态，帮助诊断此病。大多数孩子在低血糖发作期间测量血糖时，血糖会下降。随着病情的发展，乳酸升高，转氨酶升高，肌酐、尿素氮升高，血脂升高。呕吐严重者可出现水、电解质离子紊乱，血气分析出现代谢性酸中毒。
2.尿检:孩子肾脏受损时，尿液中的蛋白质可能增多，有红细胞、氨基酸等异常物质，尿酸、尿钙可能增多。
3.影像学检查:b超检查是本病的首选检查方法，具有简便、快速的优点。可见孩子肝脏异常大，初步判定孩子病情的严重程度。进一步做CT检查，确定肝脏病变类型，是否有肝硬化、肝癌、肝腺瘤等病变。
4.基因检查:此病为遗传病。如果基因检查显示突变基因，有助于明确诊断，但如果是阴性，不能排除诊断。
5.活检:是一种侵入性检查。取患儿患病部位组织切片，检测糖原含量，分析相关酶类，可明确诊断。